Istnieje wiele powodów wystąpienia splenomegalii, choć do samego powiększenia śledziony nie dochodzi zbyt często. Statystyki wskazują, że w USA splenomegalia dotyka około 2% osób w populacji. O tym, jakie są te konkretne przyczyny powiększenia śledziony i czy może mieć charakter dziedziczny, opowiada ten artykuł.
Przyczyny splenomegalii
Wśród powodów powiększenia śledziony należy wskazać: przekrwienie (zastój krwi żylnej), choroby wątroby, zakażenia o różnym podłożu, choroby hematologiczne, np. niedokrwistości hemolityczne wrodzone; spichrzeniowe choroby wątroby (zaliczane do chorób rzadkich, np. choroba Gauchera, Niemanna-Pick; chorobę spichrzania estrów cholesterolu, gangliozydozy, mukopolisacharydozy, a także procesy immunologiczne w przebiegu m.in. sarkoidozy, amyloidozy, tocznia układowego rumieniowatego, pierwotnych niedoborów odporności.
Sama splenomegalia nie ma charakteru dziedzicznego. U dzieci powiększenie śledziony najczęściej ma podłoże zakaźne. Izolowana, występująca samodzielnie splenomegalia,, może być symptomem nowotworu o charakterze złośliwym.
Jak zostało już wspomniane, samo powiększenie śledziony nie jest dziedziczne. Natomiast część chorób, które przebiegają ze splenomegalią, podlega zasadom dziedziczenia. Najlepszym przykładem jest choroba Gauchera – chorujący od każdego z rodziców otrzymują po jednej nieprawidłowej kopii genu GBA, przez co w efekcie dochodzi do odkładania glukozyloceramidu w komórkach.
Splenomegalia zazwyczaj jest elementem zespołu objawów towarzyszących chorobie, przez co trudno nazwać ją samą w sobie objawem specyficznym dla danego schorzenia.
Splenomegalia a choroby rzadkie
Wiele z chorób rzadkich, czyli takich dotykających 6-8% osób w populacji, przebiega z powiększeniem śledziony. Tak dzieje się między innymi w przypadku chorób spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera czy Niemanna-Picka.
Schorzenia rzadkie ze względu na swój złożony charakter sprawiają spore problemy diagnostyczne. Z tego powodu osoby chorujące na nie, mogą przez wiele lat bezskutecznie poszukiwać odpowiedniej diagnozy, co negatywnie wpływa na ich stan zdrowia i opóźnia wdrożenie leczenia.
Misją Fundacji Saventic jest zwiększanie świadomości istnienia chorób rzadkich, a także udzielanie bezpośredniej pomocy osobom, które mogą na nie chorować. Po bezpłatne wsparcie Fundacji może zgłosić się każdy – wystarczy wypełnić stosowne formularze i przesłać swoją dokumentację medyczną, którą przeanalizują specjaliści Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji.Wraz z zakończeniem procesu pacjent uzyskuje indywidualną odpowiedź zwrotną i ewentualne wskazówki dotyczące dalszego postępowania diagnostycznego.
Po więcej informacji na ten temat wejdź na www.fundacjasaventic.pl.